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新生儿苯丙酮尿症早期干预治疗结果分析

新生儿苯丙酮尿症早期干预治疗结果分析 作者:王宏丽

来源:《中国保健营养·下旬刊》2014年第02期

【摘要】目的探讨新生儿苯丙酮尿症早期干预治疗的效果。方法选取2002年6月1日至2010年9月31日在朝阳市五县两区全部助产单位出生的新生儿及通过筛查确诊的34例PKU患儿,采取单一饮食治疗和联合治疗(饮食治疗加早期智能开发)。结果单一饮食及联合治疗干预通过对两组患儿智能发育上各能区治疗结果的比较,均有显著性差异,采用联合治疗的PKU患儿智商发育明显高于采用单一治疗患儿智商发育。

【关键词】苯丙酮尿症;早期干预治疗;智力发育测评

苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的一种先天代谢缺陷常染色体隐性遗传病,是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高,使大脑发育受到损伤。苯丙酮尿症是目前可治疗的先天性遗传代谢障碍病之一。通过新筛早发现、早干预治疗,避免智力障碍。现将朝阳市8年来新生儿疾病筛查阳性患儿干预治疗结果报告如下。

1资料与方法

1.1一般资料自2002年6月1日至2010年9月31日在朝阳市五县两区全部助产单位出生的新生儿及通过筛查确诊的34例PKU患儿,系统治疗共30例。

1.2方法由助产单位经培训专职人员采集样本,要求认真填写采血卡片,严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序,采集足跟血,制成滤纸干血片,并递送至筛查中心,筛查中心接到标本后2个工作日内提供检测报告结果。苯丙酮尿症(PKU)筛查:检测指标为血苯丙氨酸(phe)浓度,先后采用细菌抑制法(BIA)和酶联免疫法(ELAS)进行苯丙氨酸浓度测定,phe≥2mg/dl为阳性,凡结果为阳性对原标本复查,可疑者召回复查,phe仍大于2mg/dl,进一步做确诊实验。我们与上海市新华医院儿科研究所长期合作,对苯丙氨酸浓度phe≥2mg/dl患儿均做尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶(DHPR)测定和BH4负荷试验,进行PKU和四氢生物蝶呤缺乏症的鉴别诊断。对血phe浓度≥6mg/dl的排除四氢生物蝶呤缺乏的PKU患儿,要给予系统治疗。血phe浓度小于6mg/dl的小儿进行定期跟踪随访。四氢生蝶呤缺乏者只要血phe≥2mg/dl,都要系统治疗。

分别采用两种治疗方案,单纯治疗和联合治疗。分组指标为:给每个患儿家长提供一套教材,凡能每周坚持5天以上、每天坚持4次以上的为联合治疗组;每周4天以下,每天3次以下的因达不到经常的丰富的环境刺激而为单纯治疗组。

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